Las "enfermedades metabólicas congénitas" (también conocidas como "errores innatos del metabolismo [EIM] o metabolopatías congénitas") son un grupo de trastornos genéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente. Se incluyen entre las enfermedades raras, dado que su incidencia oscila entre un afectado por cada diez mil (1: 10. 000) o el doble (1: 20. 000) para las frecuentes, o bien (1: 300. 000) para las raras. No obstante, existen más de 700 trastornos raros definidos....
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